lunes, 12 de mayo de 2008

Dilemas morales: Corea de Hungtinton


La "Corea de Huntington" ("mal de San vito") es una enfermedad genética que se transmite de generación en generación, por acumulación de una mutación que aumenta de una generación a otra (especialmente si es transmitida por el padre).

Se trata de una enfermedad "silenciosa". Es decir, sólo aparece cuando la mutación acumulada es lo suficientemente grande, cuando la repetición de un gen alcanza un "umbral". Entonces, a partir de la edad de 30 a 40 años suelen aparecer una serie de síntomas: cambios de humor, paso de la apatía más absoluta a un ataque de ira injustificado, depresiones... hasta que todo desemboca en un estado de demencia mucho peor que el alzheimer por muerte progresiva del tejido nervioso.

La persona que la padece, muere unos 13-17 años después del inicio de los síntomas.

A su vez, empeora de una generación a otra, es decir, si el padre la padece a los 40, sus hijos lo harán a los 35 (por poner un ejemplo) y así sucesivamente.

Y ahora viene el dilema.

Supongamos que el médico lo descubre. O que el padre lo sospecha. O que la madre se separó de su marido y luego se entera de que porta la enfermedad y su hij@ la padecerá, probablemente.

¿sería mejor decírselo? ¿querrías tú saberlo en su lugar?

Éticamente, al menos el médico, tendría la obligación de decírselo. Pero, ¿qué es mejor? ¿de qué te sirve saber que dentro de X años entrarás en un estado progresivo de demencia y terminarás tus días confuso y sin saber ni siquiera quién eres? Igual sí, igual le sirve para ver la vida de otra forma, planificarse, disfrutar de los años sanos o investigar para curarse. Igual simplemente le destrozas la vida.

Pues eso, dejo las preguntas en el aire... complicado, la verdad.


Aclaraciones

Nota 1. La incidencia de la enfermedad es de 7 a 10 por cada 100.000 habitantes (bastante rara)

Nota 2. Los síntomas de la demencia son comunes a muchos otros tipos de demencia más frecuentes (Alzheimer, demencia senil, demencia asociada al Parkinson...). Los cambios de humor, la pérdida de memoria, etc... no son suficientes para pensar en Corea de Huntington, ¡que nadie se alarme! Lo que diferencia a la Corea son los movimientos descontrolados de las extremidades ("baile de San Vito" ó "movimientos coreicos"). Cada tipo de demencia requerirá unos cuidados distintos, orientados sobre todo a mejorar la calidad de vida de la persona que la padece y retrasar su progreso.

7 comentarios:

Pullover dijo...

Preferiria no saberlo. Viviría mas feliz creyendo qe estoy sana y al final cuando se haga mas progresiva no me enteraré, asi que qué mas da... para que me voy a amargar todos esos años pensando que me voy a morir. Además que no por saber que a los 17 años se acaba mi vida voy a esmerarme mas por disfrutar de ella..se supone que eso es lo que intentamos hacer siempre.

No estaba enterada de su existencia, pero igual es mas habitual de lo que parece. Beesossss Dra Canino!!!

Anónimo dijo...

Yo creo q preferiria saberlo. Seguramente hubiese elegido otra carrera y me dedicaria a disfrutar un poco mas de la vida! XDD

Por cierto, no me conoces, vivo en la peninsula.

rosana dijo...

En mi familia existe esta enfermedad,llevo toda la vida con el miedo en el cuerpo.Me quise hacer las pruebas geneticas,pero el doctor me dijo que no me las hiciera que era mejor tener la duda a saberlo cierto.Han muerto mi padre,una hermana,un hermano y un sobrino.Ahora quedan con la enfermedad otra hermana y dos sobrinos.

Anónimo dijo...

Hace pocos dias atras me entere que mi madre tiene la enfermedad, la verdad estoy tratando de entenderla y comprender de la muerte de mi abuelo con esto. La verdad estoy agradecida de q me contaran, ya que asi podre hacerme el examen y prepararme para el futuro(dudando si tendre hijos) y disfutar de mi vida cada dia mas.

Gracias por la informacion dada.

Reyes dijo...

Si quieres piensas en un futuro tener un bebe actualmente, existe también el diagnóstico preimplantacional: en una fertilización in vitro, se analiza cuál de los embriones que se han comenzado a desarrollar presenta la enfermedad, y cuál no, implantando únicamente el sano, de tal manera que el hijo deseado no estará afectado por esta enfermedad.

Reyes dijo...

Si piensas tener un hijo actualmente, existe también el diagnóstico preimplantacional: en una fertilización in vitro, se analiza cuál de los embriones que se han comenzado a desarrollar presenta la enfermedad, y cuál no, implantando únicamente el sano, de tal manera que el hijo deseado no estará afectado por esta enfermedad.

Jorge dijo...

Mi abuela por parte de mi padre padeció la enfermedad de la Corea de Huntington, a igual que mi dos tíos, exceptuando a mi padre que cuenta con 45 años y aun no presenta síntomas de la misma. Que posibilidades existen de que yo contraiga o herede la enfermedad. Gracias.